Dimensões desenvolvimentais da síndrome do X-frágil : Uma reflexão sobre o estado da arte

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Dimensões desenvolvimentais da síndrome do X-frágil : Uma reflexão sobre o estado da arte

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Title: Dimensões desenvolvimentais da síndrome do X-frágil : Uma reflexão sobre o estado da arte
Author: Carmona, Carla; Franco, Vitor
Abstract: The Fragile X syndrome is a developmental disorder with a genetic origin, which has a very symptomatic variability. This study seeks to review the research that has been developed so far, focusing on some aspects of the development of these individuals and their families. It aims at understanding what is being produced, not to mention some pioneering investigations, identifying the existence of some lines of work directed and very well developed and others a bit more fragile and lacking in research.A Síndrome do X-frágil é uma perturbação do desenvolvimento, com uma origem genética, que apresenta bastante variabilidade sintomática. Este estudo procura fazer uma revisão da investigação que tem sido desenvolvida até agora, centrando-se em alguns aspectos do desenvolvimento destas pessoas e das suas famílias. Tem em vista a compreensão do que tem vindo a ser produzido, sem esquecer algumas investigações pioneiras, identificando a existência de alguma linhas de trabalho muito direcionadas e bastante desenvolvidas e outras um pouco mais frágeis e carecendo de investigação.
URI: http://hdl.handle.net/10662/2534
Date: 2012


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