Estudio de la prevalencia de los polimorfismos comunes del gen del receptor de estrógenos (ESRα) y su relación con la densidad mineral ósea en mujeres españolas postmenopáusicas

Abstract

La osteoporosis es el trastorno metabólico óseo más frecuente en todo el mundo. Presenta una elevada prevalencia en mujeres postmenopáusicas. La carencia de estrógenos ha sido considerada uno de los factores de riesgo más relevante para la osteoporosis y ha sido asociada al padecimiento de este trastorno en mujeres postmenopáusicas.

Se han identificado multitud de genes que pueden estar implicados en este trastorno, entre ellos el gen del receptor del estrógeno alfa (ESRα), con resultados contradictorios.

La prevalencia de la osteoporosis es elevada en España y en Extremadura. Sin embargo, muy pocos estudios han sido realizados en población española, constituyendo estos resultados no forzosamente extrapolables a dicha población, ya que provienen de muestras muy diferentes con situaciones ambientales diversas.

El objetico del estudio ha sido analizar el papel de los polimorfismos del gen del ESRα (PvuII y XbaI) y su influencia en la presencia o ausencia de la osteoporosis en mujeres postmenopáusicas españolas.

Se estudiaron 205 mujeres postmenopáusicas. La distribución de los genotipos del gen del ESRα fue similar a la observada en estudios previos en mujeres españolas postmenopáusicas.

Se investigó la relación de los polimorfismos del gen del ESRα (PvuII y XbaI) con la velocidad del sonido en la falange y con la DMO en columna lumbar (L2, L3, L4, L2-L4), cuello femoral, trocánter y triángulo de Ward, no observándose ninguna relación significativa.

Tampoco se encontraron evidencias de un efecto protector o un aumento del riesgo de padecer osteoporosis relacionado con los polimorfismos estudiados.

Osteoporosis is a common metabolic disorder worldwide. The prevalence of osteoporosis is high in postmenopausal women. The estrogen deficit is an important risk factors for osteoporosis and is associated with the osteoporosis postmenopausal.

Many genes have been identified that might be involved in the disorder, including the estrogen receptor alpha (ESRα) gene, with contradictory results.

The prevalence of osteoporosis is high in Spain and in Extremadura. However, only a few studies have been conducted in the Spanish population and hence, worldwide results do not necessarily may be extrapolated to these population, as they come from very different ethnic samples with diverse environmental situations.

The present study is aimed at investigating the role of ESRα gene polymorphisms (PvuII y XbaI) and its influence on the presence or absence of osteoporosis in postmenopausal women in Spain.

205 postmenopausal women were included in the study. The genotype distributions of ESRα gene in the present study are in accordance with previous reports in postmenopausal women in Spain.

We studied the relationships of PvuII and XbaI polymorphisms of the ESRα gene with speed of sound at the phalanx and with BMD measured at the lumbar spine (L2, L3, L4, L2-L4), femoral neck, trochanter and Ward's triangle. In our study, we have observed no significant relationship.

Neither has been found evidence of polymorphism’s associated with increased or decreased osteoporosis risk in the studied sample.