Seguimiento longitudinal de la masa ósea en mujeres postmenopáusicas en función de los polimorfismo BSMI y APAI del gen del receptor de la vitamina D (VDR)

Abstract

La Osteoporosis es una condición poligénica que está determinada por la influencia de diversos genes, cada uno de los cuales tiene un efecto modesto sobre la masa ósea. El objetivo del presente trabajo de tesis doctoral fue determinar como los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D (BsmI y ApaI) están asociados con la densidad mineral ósea (DMO), los valores de DMO en mujeres osteoporóticas y la respuesta al tratamiento en mujeres osteoporóticas postmenopáusicas españolas. Un total de 548 mujeres participaron en las diferentes fases del estudio, y dentro de este grupo 456 fueron seguidas por un periodo de 5 años. El genotipo se determinó mediante la utilización de TaqMan® SNP Genotyping Assays. La DMO a nivel de la cadera y de la columna lumbar se determinó median absorciometría dual por rayos X. La ingesta dietética de calcio y vitamina D se determinó mediante un cuestionario. No se encontraron asociaciones con la DMO (BsmI), los valores de DMO en mujeres osteoporóticas (ApaI) y la respuesta al tratamiento (BsmI) en la muestra de estudio. Nuestros resultados indican que el posible rol de los polimorfismos estudiados en la DMO en mujeres postmenopáusicas osteoporóticas españolas debe ser cuestionada.

Osteoporosis is a polygenic disorder that is determined by the effects of several genes, each with relatively modest effects on bone mass. The aim of this study was to determine whether the vitamin D receptor single nucleotide polymorphism BsmI and ApaI are associated with bone mineral density (BMD), BMD figures in osteoporosis and response to the treatment in postmenopausal osteporotic women. A total of 548 postmenopausal osteoporotic women were recruited for the study and 456 were followed for 5-years. Genotype was determined using TaqMan® SNP Genotyping Assays. Lumbar and femoral BMD were determined by dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA). Daily calcium and vitamin D intake were determined by a food questionnaire. No associations with BMD (BsmI), BMD figures in osteoporotic women (ApaI) and response to the treatment (BsmI) were found in the studied sample. Our results indicate that the putative role of the BsmI and ApaI in the bone mineral density in postmenopausal osteporotic Spanish women should be questioned.