Polimorfismo Nat2 y patología humana

Abstract

El polimorfismo acetilador fue descubierto hace más de 40 años. Se sabe que la enzima NAT2 es polimórfica y metaboliza a numerosos fármacos y otros xenobióticos. El porcentaje de metabolizadores lentos varia dependiendo de la localización geográfica y de la raza. Este polimorfismo se ha relacionado con la posibilidad de sufrir con mas facilidad determinadas enfermedades. Estudios previos realizados a nivel de fenotipo concluían que entre los diabéticos aparecían mas acetiladores rápidos que en la población general.

Nuestro estudio ha analizado a una población de pacientes con diabetes mellitus no insulin-dependiente (DMNID). Se han estudiado las mutaciones del gen NAT2 presente en dicha población y se han comparado con las halladas en población sana utilizada como control. No se ha encontrado ninguna diferencia en las variantes alélicas halladas en ambas poblaciones. Así pues, nuestros resultados no confirman aquellos de estudios previos realizados a nivel de fenotipo. Los resultados de otros estudios en los que el fenotipo acetilador rápido parecía estar asociado a la DMNID podria ser debidos a la propia diabetes y/o a los fármacos administrados.