Estudio clínico-epidemiológico de las pacientes afectadas con Síndrome de Turner en Extremadura

Abstract

Objetivos: Conocer el perfil clínico y epidemiológico de las pacientes afectas de Síndrome de Turner en Extremadura, identificar el signo principal que orienta al diagnóstico y estudio de las mismas, conocer su patrón clínico y complicaciones, identificar a nivel molecular la procedencia del cromosoma X único y su relación con la expresión clínica en las distintas pacientes, valorar la utilidad de hormona de crecimiento en el tratamiento de talla baja de estas pacientes, valorar la aparición o no de pubertad espontanea.

Diseño: Estudio observacional retrospectivo para valorar, a través de historias clínicas y estudios genéticos, el patrón clínico-epidemiológico, relación fenotipo-genotipo y beneficios de la hormona de crecimiento.

Ámbito: Comunidad Autónoma de Extremadura.

Sujetos del estudio: Mujeres afectas de Síndrome de Turner residentes en nuestra comunidad.

Variables: Se recogerán variables demográficas, clínicas y analíticas de las pacientes y sus padres.

Recogida de datos: Mediante revisión de historias clínicas y entrevista personal con las pacientes, citándolas en las consultas para realización de nuevo estudio cromosómico.

Análisis de datos: Los datos obtenidos serán recogidos en base de datos y posteriormente, analizados mediante programa estadístico SPSS 12.0.

We wish to know the epidemiological and clinical characteristics of the girls with Turner´s syndrome in our community. It´s important for us to identify the main character that could lead us to the diagnosis, know their complications, the procedence of the cromosome X that they have, and the relationship with the clinical expression. We also want to know the importance of growth hormone in the treatment of these patients.

Design: retrospective study to know, going through the clinical historial of the patients and theirs genetics studies, the pattern epidemiological and clinical, the relation between appearance and genetics characteristics and benefits of growth hormone.

Subjects: the girls with Turner´s syndrome in Extremadura.

Variables: demographic and clinical variables and analysis of the subject and parents. The program designed to be use for the statistical study is SPSS 12.0.