Trasmisión genética del cáncer en Extremadura. Valor pronóstico del consejo genético

Abstract

El avance en el conocimiento del Genoma humano, permite explicar la aparición de determinados cánceres agrupados en una misma familia. La identificación, de manera precoz, de personas de alto riesgo permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer ,hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos. El SCMOH es el mas frecuente de los SPCs. El CM debidos a mutaciones heredadas en BRCA1 o BRCA2 difieren de los esporádicos y de los familiares no causados por estos genes en sus características morfológicas, inmunofenotípicas y moleculares, por tanto, es necesaria la selección de individuos y familias en las que existe una probabilidad razonable de detectar una alteración o en los que las consecuencias del estudio pueden ser clínicamente beneficiosas. Se analizaron los genes BRCAs en pacientes con CMO e historia familiar , atendidos en la consulta de Alto riesgo y Cancer Hereditario del Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz. Los estudios se realizaron en aquellos casos que cumplían los criterios de alto riesgo para CMOH. Se realiza un estudio descriptivo de la población de riesgo de nuestro área de salud describiendo las distintas variables. No es posible identificar la mutación responsable en 75-80% de las familias que cumplen criteriosde AR para SCMOH. Las mujeres que pertenecen a familias de alto riesgo en las que no se ha logrado detectar una mutación patogénica, se deberá individualizar su seguimento en función de su riesgo acumulado a lo largo de la vida.

The advance in knowledge of the human genome, can explain the appearance of certain cancers grouped in the same family. The identification, early, high-risk people allows them to be addressed in a different way, from an individualized assessment of the risk of developing cancer, to strategies for prevention, treatment and appropriate follow-up risks. The SCMOH is the most common of the SPCs. The CM caused by inherited mutations in BRCA1 or BRCA2 differ from sporadic and family not caused by these genes in their morphological, immunophenotypic and molecular, therefore, the selection of individuals and families in which there is a reasonable probability is required detecting an alteration or the consequences of the study may be clinically beneficial. The BRCAs genes in patients with CMO and family history, received attention at the high risk and Hereditary Cancer University Hospital Infanta Cristina de Badajoz analyzed. The studies were performed in cases that met the criteria for high-risk HBOC. A descriptive study of the population at risk our health area describing the different variables is performed. It is not possible to identify the responsible mutation in 75-80% of families meeting for SCMOH criteriosde AR. Women who belong to high-risk families in which has not been able to detect a pathogenic mutation should individualize their seguimento according to their accumulated lifetime risk.