Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas

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Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas

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Título: Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas
Autor: Cáceres Marzal, Cristina
Resumen: Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo son frecuentes en los pacientes con cromosomopatías estrucurales. No existen recomendaciones específicas para iniciar un estudio genético ante un paciente con trastornos neurológicos. Objetivos: determinar qué patologías neurológicas son las más prevalentes en estos pacientes; valorar si existe correlación entre el tamaño y el tipo de anomalía y la afectación neurológica; identificar marcadores de riesgo en la historia perinatal, neonatal y durante el primer año de vida. Material y Métodos: Para ello estudiamos una muestra de 54 niños diagnosticados de cromosomopatías estructurales mediante estudios citogenéticos, realizando una anamnesis detallada y una valoración neurológica y neuropsicológica procotolizadas, así como estudios neurofisiológicos y de neuroimagen. Resultados: la disminución de los movimientos fetales, el bajo peso y la prematuridad leve son las características más específicas durante el periodo perinatal. Existen una serie de marcadores de riesgo durante el primer año de vida. El porcentaje de pacientes sin retraso mental/psicomotor o con retraso leve fue de un 38,8%. Encontramos déficit neuropsicológicos específicos en estos pacientes que están repercutiendo en la adquisición de los aprendizajes. En la exploración neurológica destacan la hipotonía e hipoactividad, así como la dificultad en la coordinación motora y en el lenguaje. Los diagnósticos neurológicos más prevalentes fueron los trastornos del aprendizaje seguidos de los trastornos del movimiento y de la epilepsia. Un 52,5% De pacientes presentaba anomalías en la neuroimagen. Conclusiones: Debemos sospechar La presencia de anomalías croosómicas En aquellos niños con antecedentes de riesgo y hallazgos específicos en la valoración neurológica y/o neuropsicológica.Introduction:  Neurodevelopmental  disorders  are  common  in  patients  with  chromosomal abnormalities. There are no specific recommendations to start a genetic test in a patient with neurological disorders. Objectives: To define the most prevalent  neurological  disorders  in  these  patients;  to  assess  if  there  are  a  correlation between the size and the kind of the chromosomal abnormality and the extent  of  the  neurological  disease;  to  detect  risk  hallmarks  in  the  perinatal,  neonatal and early infancy backgrounds. Methods: Fifty-­‐four children with a diagnostic  of  structural  chromosomal  disorder  were  assessed  by  a  neurological  and neuropsychological examination, as well as neurofisiological and neuroimaging  studies.    Results:  the  decrease  of  fetal  movements,  the  low  birth  weight and the mild prematurity are the most specific features during the perinatal period. There are several risk hallmarks during the early infancy. The patient rate whithout  developmental  delay  or  with  a  mild  delay  was  38,8%.  We  identified  specific neuropsychological deficits that are interfereing in the school-­‐ learning. At the neurological examination are remarkable the hypotonia and hypoactivity, such as the motor coordination and speech involvement. The most prevalent diagnosis were  the  learning  disorders,  followed  by  movement  disorders  and  the  epileptic  disorders. A 52,5% of patients showed neuroimaging abnormalities. Conclusions: We  should  look  into  a  chromosomal  disorder  in  children  with  risk  backgrounds  and specific neurological and/or neuropsychological findings.
URI: http://hdl.handle.net/10662/4207
Fecha: 2016-04-29


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