Estudio de la influencia de la variabilidad genética en genes de obesidad sobre la etiopatogenia de los trastornos de la alimentación

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Estudio de la influencia de la variabilidad genética en genes de obesidad sobre la etiopatogenia de los trastornos de la alimentación

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Título: Estudio de la influencia de la variabilidad genética en genes de obesidad sobre la etiopatogenia de los trastornos de la alimentación
Autor: Gamero Villarroel, Carmen
Resumen: En los últimos años se han identificado una serie de proteínas capaces de regular la conducta alimentaria y/o modular los rasgos psicopatológicos que presentan los pacientes con Trastornos de la Conducta Alimentaria (TCA). El objetivo del trabajo fue establecer si la existencia de polimorfismos en los genes BDNF, NEGR1 y MC4R, relacionados con los mecanismos de regulación de la ingesta, puede influenciar el riesgo a desarrollar un TCA y/o modular parámetros fisiológicos y psicopatológicos. Analizamos 6 polimorfismos del gen BDNF y 21 del gen NEGR1 en 169 mujeres con TCA y 312 controles sanos y la secuencia completa del gen MC4R en tres grupos (170 obesos, 77 mujeres no obesas con comportamiento por atracón diagnosticadas de Bulimina Nerviosa, BN o Trastorno por Atracón y 20 mujeres con Anorexia Nerviosa, AN). Nuestros resultados muestran que ninguno de los SNPs o haplotipos de los genes BDNF y NEGR1 influía en el riesgo de padecer un TCA. Sin embargo, el genotipo TT del SNP rs16917237 del gen BDNF se asociaba con un aumento del peso e IMC y la presencia de dos haplotipos mostraba un marcado efecto sobre las puntuaciones del cuestionario SCL-90R. En cuanto al gen NEGR1, destacó la presencia de una región central asociada con mayores puntaciones en varias escalas del cuestionario EDI-2 en pacientes con BN. Finalmente, se identificaron 10 variantes del gen MC4R en pacientes obesos y solo dos pacientes con comportamiento por atracón eran portadoras del polimorfismo I125L. Podemos concluir que ciertos polimorfismos de los genes BDNF y NEGR1 pueden tener una influencia relevante en determinados rasgos de la personalidad característicos de pacientes con TCA.In the past years, researchers have identified a number of proteins, with the ability to regulate eating behavior and/or modulate the psychopathological traits in patients with eating disorders (ED). The aim of this study was to establish whether the existence of polymorphisms in BDNF, NEGR1 and MC4R genes, involved in the neuronal control of weight may also influence in the risk to develop an ED and/or modulate physiological or psychopathological parameters. We analyzed 6 polymorphisms in BDNF and 21 in NEGR1 in 169 women with ED and 312 healthy controls and we screened the complete coding region of the MC4R gene in three groups (170 obese patients, 77 non-obese women with binge-eating behavior diagnosed with BN or Binge Eating Disorder and 20 women with AN). Our results show that none of the BDNF and NEGR1 SNPs or haplotypes were associated with a greater risk of ED. However, the TT genotype of rs16917237 BDNF SNP was associated with higher weight and BMI and two haplotypes showed a broad effect on the scores of SCL-90R test. The study of the NEGR1 gen pointed out the presence of a central region associated with higher scores in several scales of EDI-2 test in BN patients. Finally, 10 different variants of MC4R were identified in the obesity group, whilst in the binge-eating patients only two individuals with BN were found to carry the I251L polymorphism. Our results suggest that certain polymorphisms of the BDNF and NEGR1 genes could have influence in certain personality traits of ED patients.
URI: http://hdl.handle.net/10662/4433
Fecha: 2016-07-08


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