La fenilcetonuria y la hiperactividad: resultados en niños extremeños

Abstract

La Fenilcetonuria (PKU) pertenece a un tipo de hiperfenilalaninemias, éstas son un grupo de errores innatos en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, que se caracterizan normalmente por producir un retraso mental severo e incluso la muerte cuando no se tratan adecuadamente. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), está catalogada como enfermedad rara. Por otro lado, el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos con mayor prevalencia en niños en edad escolar. Consiste en un patrón persistente de déficit que incluye la falta de atención y/o hiperactividad e impulsividad, y se presenta con una frecuencia y una gravedad que es inconsistente y no adaptativa en relación con el nivel de desarrollo del niño (APA, 2000). Objetivo: Comprobar que los niños fenilcetonúricos obtienen resultados significativamente superiores a los niños del grupo control para los indicadores de TDAH. Metodología: la investigación contempla un carácter descriptivo y cuantitativo, se utilizaron las herramientas de entrevista y el cuestionario Conners (padres y profesores) en una muestra de ocho niños extremeños fenilcetonúricos, que representan la población total de fenilcetonúricos en el rango de edad de entre ocho a trece años después de tener en cuenta los criterios de exclusión, y ocho niños extremeños de edad similar como grupo control.

Phenylketonuria (PKU) is a type of hyperphenylalaninemias, which are an inborn group of errors of the amino acid phenylalanine metabolism that are usually characterized by producing a severe mental retardation and even death if it is not treated properly. According to the World Health Organization (WHO), it is classified as rare disease. On the other hand, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in schoolchildren. It consists of a persistent deficit pattern that includes lack of attention and / or hyperactivity and impulsivity, and it is present with an inconsistent and non adaptative frequency and severity with regard to the child s development stage (APA, 2000). Objective: To check that PKU children get significantly higher results than the control group of children for ADHD indicators. Methodology: the research includes a descriptive and quantitative approach. Interview tools were used as well as Conners Questionnaire (parents and teachers) in a sample of eight phenylketonuric children from Extremadura, who represents the total population of PKU children aged 8 – 13, taking into account the exclusion criteria, and eight children from Extremadura aged similarly as control group.