Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor

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Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor

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dc.contributor.author Ayuso Parejo, Pedro
dc.contributor.author Agúndez, José A. G.
dc.contributor.author Alonso Navarro, Hortensia
dc.contributor.author Martínez Oliva, Carmen
dc.contributor.author Benito León, Julián
dc.contributor.author Ortega Cubero, Sara
dc.contributor.author Lorenzo Betancor, Oswaldo
dc.contributor.author Pastor Muñoz, Pau
dc.contributor.author López Alburquerque, Tomás
dc.contributor.author García Martín, Elena
dc.contributor.author Jiménez Jiménez, Félix Javier
dc.date.accessioned 2017-09-26T10:06:52Z
dc.date.available 2017-09-26T10:06:52Z
dc.date.issued 2015
dc.identifier.issn 0025-7974
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10662/6274
dc.description.abstract Varios informes sugirieren que una función hemo oxigenasa 1 y 2 de los genes HMOX HMOX1 y 2 modifican el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP). Porque el temblor esencial (ET) y PD comparten fenotipo y, probablemente, unos factores etiológicos semejantes, analizamos si tales genes están relacionados con el riesgo de desarrollar ET. Se analizó la distribución de las frecuencias genotípicas y alélicas de los HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y rs1051308 HMOX2 polimorfismos de nucleótido único, así como la presencia de variaciones de número de copias de estos genes en 202 sujetos con ET familiar y 747 controles sanos. Las frecuencias alélicas de rs2071746T y R1051308G ET fueron significativamente menores en los pacientes que en los controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados influyeron en el comienzo de la enfermedad. El presente estudio sugiere una débil asociación entre HMOX1 rs2071746 y rs1051308 HMOX2 polimorfismo y el riesgo de desarrollar ET en la población española. es_ES
dc.description.abstract Several reports suggested a role of heme oxygenase genes 1 and 2 (HMOX1 and HMOX2) in modifying the risk to develop Parkinson disease (PD). Because essential tremor (ET) and PD share phenotypical and, probably, etiologic factors of the similarities, we analyzed whether such genes are related with the risk to develop ET. We analyzed the distribution of allelic and genotype frequencies of the HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, and HMOX2 rs1051308 single nucleotide polymorphisms, as well as the presence of copy number variations of these genes in 202 subjects with familial ET and 747 healthy controls. Allelic frequencies of rs2071746T and rs1051308G were significantly lower in ET patients than in controls. None of the studied polymorphisms influenced the disease onset. The present study suggests a weak association between HMOX1 rs2071746 and HMOX2 rs1051308 polymorphisms and the risk to develop ET in the Spanish population. es_ES
dc.description.sponsorship T• Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria: Ayudas PI12/00241, PI12/00324 y RETICS RD12/0013/0002 • Junta de Extremadura: Ayuda GR10068 • Ministerio de Ciencia e Innovación: Ayudas SAF2006-10126 (2006–2009) y SAF2010-22329-C02-01 (2011–2013) • Parcialmente financiado Fondos FEDER – Fondo Europeo de Desarrollo Regional es_ES
dc.format.extent 6 p. es_ES
dc.language.iso eng es_ES
dc.publisher Wolters Kluwer Health es_ES
dc.rights Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ *
dc.subject Parkinson es_ES
dc.subject Temblor esencial es_ES
dc.subject Frecuencias alélicas es_ES
dc.subject Polimorfismo de Nucleótido Único (SNPs) es_ES
dc.subject Allelic frequencies es_ES
dc.subject Essential tremor es_ES
dc.subject Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) es_ES
dc.title Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor es_ES
dc.type article es_ES
dc.description.version peerReviewed es_ES
dc.rights.accessRights openAccess es_ES
dc.subject.unesco 3205.07 Neurología es_ES
dc.identifier.bibliographicCitation Ayuso Parejo, P.; Agúndez, J. A. G.; Alonso Navarro, H.; Martínez Oliva, C.; Benito León, J.; Ortega Cubero, S.; Lorenzo Betancor, O. [et al.]. (2015). Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor. Medicine, 94, 34, e968. ESSN 1536-5964 es_ES
dc.type.version publishedVersion es_ES
dc.contributor.affiliation Universidad de Extremadura. Departamento de Terapéutica Médico-Quirúrgica es_ES
dc.contributor.affiliation Research Network on Adverse Reactions to Allergens and Drugs es_ES
dc.contributor.affiliation Universidad de Alcalá
dc.contributor.affiliation Universidad Complutense de Madrid
dc.contributor.affiliation Instituto de Salud Carlos III, CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas
dc.contributor.affiliation Universidad de Navarra
dc.contributor.affiliation Hospital Universitari Mutua de Terrassa (Terrassa, Barcelona)
dc.contributor.affiliation Hospital Universitario de Salamanca
dc.relation.publisherversion http://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2015/06030/Heme_Oxygenase_1_and_2_Common_Genetic_Variants_and.18.aspx es_ES
dc.identifier.publicationtitle Medicine es_ES
dc.identifier.publicationissue 24, e968 es_ES
dc.identifier.publicationfirstpage 1 es_ES
dc.identifier.publicationlastpage 6 es_ES
dc.identifier.publicationvolume 94 es_ES


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