Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida

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Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida

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Título: Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida
Autor: González-Carpio Serrano, Marta
Resumen: El sobrepeso grave constituye un ejemplo perfecto de enfermedad poligénica y compleja, exponemos el diseño y puesta en marcha de un protocolo de detección de casos de obesidad mórbida (OM) en la población extremeña, cuya etiopatogenia pueda atribuirse principalmente a alteraciones y/o perfiles genéticos de riesgo. La tesis ha pretendido definir la causalidad y el modelo de heredabilidad de la OM en cada paciente/familia incluida. Hemos trabajado en tres líneas de investigación: 1. Obesidad severa asociada a retraso mental/dismorfología. 2. Búsqueda de mutaciones en los genes de alta susceptibilidad MC4R, principal causante de obesidad monogénica, y LEPR. 3. Identificación de perfiles de riesgo poligénicos en base al análisis de SNPs localizados en 11 genes de susceptibilidad. Seleccionamos 500 individuos afectados de obesidad grave desde antes de los 14 años (>4SD), derivados a la consulta de la Unidad de Genética del Hospital Infanta Cristina. Hemos evidenciado la heterogenidad de las bases genéticas de la OM, la necesidad de valoración exhaustiva de cada fenotipo individual/familiar, y aplicación de la tecnología diagnóstica adecuada en cada caso. 1. Hemos conseguido una alta tasa diagnóstica en obesidad asociada a retraso mental. 2. Hemos identificado las primeras variantes genéticas de alto riesgo a padecer obesidad mórbida no sindrómica en población extremeña. 3. Se han definido perfiles de riesgo hereditario basado en el número de alelos de riesgo para 6 SNPs en genes asociados con la enfermedad. Descripción de la correlación genotipo/fenotipo. Asegurar el aprovechamiento de los resultados obtenidos para optimizar el manejo clínico de los pacientes/familias afectadas.Being seriously overweight a perfect example of complex polygenic disease, we present the design and implementation of a protocol for detecting cases of morbid obesity (MO) in the population of Extremadura, whose etiology can be attributed mainly to changes and/or genetic profiles risk. The thesis aims to define causality and heritability model OM in each patient/family included. We worked on three lines of research: 1. Severe obesity associated with mental retardation/dysmorphology. 2. Search for mutations in MC4R high susceptibility genes, the main cause of monogenic obesity, and LEPR. 3. Identification of polygenic risk profiles based on the analysis of SNPs located in 11 genes of susceptibility. We selected 500 individuals affected with severe obesity since before age 14 (> 4SD), referred to the consultation Genetics Unit of the Hospital Infanta Cristina. We have demonstrated the heterogeneity of the genetic basis of the OM, the need for comprehensive assessment of each individual phenotype/family, and application of appropriate diagnostic technology in each case. 1. We have achieved a high diagnostic rate in obesity-associated mental retardation. 2. We have identified the first genetic variants of high-risk morbidly obese population non syndromic Extremadura. 3. Defined hereditary risk profiles based on the number of risk alleles for 6 SNPs in genes associated with disease. Description of the genotype/phenotype correlations. Ensure the use of the results to optimize the clinical management of patients/families affected.
URI: http://hdl.handle.net/10662/837
Fecha: 2014-01-14


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