Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida

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Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida

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dc.contributor.advisor Rodríguez López, Raquel C.
dc.contributor.advisor Fuentes Rodríguez, José Manuel
dc.contributor.author González-Carpio Serrano, Marta
dc.contributor.other Universidad de Extremadura. Departamento de Anatomía, Biología Celular y Zoología es_ES
dc.date.accessioned 2014-01-14T13:49:15Z
dc.date.available 2014-01-14T13:49:15Z
dc.date.issued 2014-01-14
dc.date.submitted 2013-11-21
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10662/837
dc.description.abstract El sobrepeso grave constituye un ejemplo perfecto de enfermedad poligénica y compleja, exponemos el diseño y puesta en marcha de un protocolo de detección de casos de obesidad mórbida (OM) en la población extremeña, cuya etiopatogenia pueda atribuirse principalmente a alteraciones y/o perfiles genéticos de riesgo. La tesis ha pretendido definir la causalidad y el modelo de heredabilidad de la OM en cada paciente/familia incluida. Hemos trabajado en tres líneas de investigación: 1. Obesidad severa asociada a retraso mental/dismorfología. 2. Búsqueda de mutaciones en los genes de alta susceptibilidad MC4R, principal causante de obesidad monogénica, y LEPR. 3. Identificación de perfiles de riesgo poligénicos en base al análisis de SNPs localizados en 11 genes de susceptibilidad. Seleccionamos 500 individuos afectados de obesidad grave desde antes de los 14 años (>4SD), derivados a la consulta de la Unidad de Genética del Hospital Infanta Cristina. Hemos evidenciado la heterogenidad de las bases genéticas de la OM, la necesidad de valoración exhaustiva de cada fenotipo individual/familiar, y aplicación de la tecnología diagnóstica adecuada en cada caso. 1. Hemos conseguido una alta tasa diagnóstica en obesidad asociada a retraso mental. 2. Hemos identificado las primeras variantes genéticas de alto riesgo a padecer obesidad mórbida no sindrómica en población extremeña. 3. Se han definido perfiles de riesgo hereditario basado en el número de alelos de riesgo para 6 SNPs en genes asociados con la enfermedad. Descripción de la correlación genotipo/fenotipo. Asegurar el aprovechamiento de los resultados obtenidos para optimizar el manejo clínico de los pacientes/familias afectadas. es_ES
dc.description.abstract Being seriously overweight a perfect example of complex polygenic disease, we present the design and implementation of a protocol for detecting cases of morbid obesity (MO) in the population of Extremadura, whose etiology can be attributed mainly to changes and/or genetic profiles risk. The thesis aims to define causality and heritability model OM in each patient/family included. We worked on three lines of research: 1. Severe obesity associated with mental retardation/dysmorphology. 2. Search for mutations in MC4R high susceptibility genes, the main cause of monogenic obesity, and LEPR. 3. Identification of polygenic risk profiles based on the analysis of SNPs located in 11 genes of susceptibility. We selected 500 individuals affected with severe obesity since before age 14 (> 4SD), referred to the consultation Genetics Unit of the Hospital Infanta Cristina. We have demonstrated the heterogeneity of the genetic basis of the OM, the need for comprehensive assessment of each individual phenotype/family, and application of appropriate diagnostic technology in each case. 1. We have achieved a high diagnostic rate in obesity-associated mental retardation. 2. We have identified the first genetic variants of high-risk morbidly obese population non syndromic Extremadura. 3. Defined hereditary risk profiles based on the number of risk alleles for 6 SNPs in genes associated with disease. Description of the genotype/phenotype correlations. Ensure the use of the results to optimize the clinical management of patients/families affected. es_ES
dc.format.extent 124 p. es_ES
dc.format.mimetype application/pdf en_US
dc.language.iso spa es_ES
dc.rights Creative Commons Attribution- NonCommercial-NoDerivs 3.0 License en_US
dc.rights Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ *
dc.subject Infancia es_ES
dc.subject Risk es_ES
dc.subject Score es_ES
dc.subject SNP es_ES
dc.subject Obesidad mórbida es_ES
dc.subject Herencia genética es_ES
dc.subject Morbid obesity es_ES
dc.subject Heredity es_ES
dc.title Perfiles genéticos de riesgo a padecer obesidad mórbida es_ES
dc.type doctoralThesis es_ES
europeana.type TEXT en_US
dc.rights.accessRights openAccess es_ES
dc.subject.unesco 2409.03 Genética de Poblaciones es_ES
europeana.dataProvider Universidad de Extremadura. España es_ES


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