Análisis de biomarcadores farmacogenéticos en la regulación española desde una perspectiva europea e internacional

Abstract

Los biomarcadores farmacogenéticos se relacionan con la variabilidad individual en la respuesta a los fármacos. La aplicación de estos biomarcadores en la clínica puede contribuir a optimizar el uso de medicamentos. Las fichas técnicas de los medicamentos son uno de los pilares fundamentales de información de los profesionales sanitarios para el uso seguro y eficaz de los medicamentos. Este estudio analiza la presencia de información farmacogenética en las fichas técnicas aprobadas por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Se encontró información farmacogenética en más de la mitad (55.37%) de los medicamentos autorizados, con mayor frecuencia en agentes antineoplásicos e inmunomoduladores, y en fármacos del sistema nervioso y cardiovascular. Se identificaron 509 biomarcadores farmacogenéticos, donde las enzimas CYP450 representaron casi el 34%. Se hallaron 3679 asociaciones fármaco-biomarcador, y tras la asignación del nivel de recomendación a las asociaciones 1A, el 33.33% obtuvo "nivel actionable" (útil), el 12.75% "nivel informativo", el 4.9% "test requerido", el 4.9% "test recomendado" y más del 30% no estaban reflejadas en las fichas técnicas. Tras comparar con las agencias reguladoras de medicamentos registradas en PharmGKB, se observó un alto nivel de concordancia (más del 40%), aunque existe cierta falta de armonización. Los resultados de este estudio destacan la presencia de información farmacogenética en las fichas técnicas de los medicamentos aprobados en España. Considerar esta información en la prescripción de fármacos podría prevenir interacciones, toxicidades y falta de eficacia, resaltando la necesidad de su implementación clínica.

Pharmacogenetic biomarkers are associated with individual variability in drug response. The implementation of these biomarkers in clinical practice can enhance the optimization of medication use. Drug labels constitute a fundamental source of information for healthcare professionals, ensuring the safe and effective use of medications. This study analyzes the presence of pharmacogenetic information in the drug labels approved by the Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS). Pharmacogenetic information was present in over half (55.37%) of the authorized medications, most frequently in antineoplastic and immunomodulating agents, as well as drugs affecting the nervous and cardiovascular systems. A total of 509 pharmacogenetic biomarkers were identified, with CYP450 enzymes representing nearly 34%. The analysis revealed 3679 drug-biomarker associations, and after assigning PGx levels to the 1A associations, 33.33% were classified as "actionable level", 12.75% as "informative level", 4.9% as "test required", 4.9% as "test recommended””, and more than 30% were not reflected in the drug labels. Comparison with regulatory agencies registered in PharmGKB revealed a high level of concordance (over 40%), although some lack of harmonization was evident. The results of this study emphasizes the importance of pharmacogenetic information in the drug labels of medications approved in Spain. Incorporating this information into medical prescriptions could prevent drug interactions, toxicities, and inefficacy, highlighting the need for its clinical implementation.