Association between vitamin D receptor rs731236 (Taq1) polymorphism and risk for restless legs syndrome in the Spanish caucasian population

Abstract

Varios trabajos recientes sugieren un posible papel de la deficiencia de vitamina D en la etiología o el síndrome de las piernas inquietas (RLS). Hemos analizado la posible relación de 2 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el receptor de la vitamina D3 (GEN VDR) con el riesgo de SPI. Hemos estudiado la variante alélica genotipo y frecuencias de VDR rs2228570 y rs731236 VDR SNPs en 205 RLS pacientes y 445 controles sanos mediante un ensayo TaqMan. Las frecuencias de los rs731236AAgenotype y la variante alélica rs731236un SPI fue significativamente inferior en los pacientes que en los controles (P<0,005 y 0,01, respectivamente). El síndrome de las piernas inquietas pacientes portadoras de la variante alélica rs731236G había una edad temprana en el inicio, y los portadores del genotipo GG731236rs tuvieron mayor severidad de RLS, aunque estos datos desaparecieron después de los análisis multivariados. Ninguno de los SNPs estudiados estaba relacionada con la positividad de la historia familiar de SPI. Estos resultados sugieren una modesta, pero significativa asociación entre rs731236 VDR SNP y el riesgo de síndrome de piernas inquietas.

Several recent works suggest a possible role of vitamin D deficiency in the etiology or restless legs syndrome (RLS). We analyzed the possible relationship of 2 common single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the vitamin D3 receptor (VDR) gene with the risk for RLS. We studied the genotype and allelic variant frequencies of VDR rs2228570 and VDR rs731236 SNPs in 205 RLS patients and 445 healthy controls using a TaqMan essay. The frequencies of the rs731236AAgenotype and the allelic variant rs731236A were significantly lower in RLS patients than in controls (P<0.005 and<0.01, respectively). Restless legs syndrome patients carrying the allelic variant rs731236G had an earlier age at onset, and those carrying the rs731236GG genotype had higher severity of RLS, although these data disappeared after multivariate analyses. None of the SNPs studied was related with the positivity of family history of RLS. These results suggest a modest, but significant association between VDR rs731236 SNP and the risk for RLS.