Identificador persistente para citar o vincular este elemento: http://hdl.handle.net/10662/6273
Títulos: Heme oxygenase-1 and 2 common genetic variants and risk for restless legs syndrome
Autores/as: García Martín, Elena
Jiménez Jiménez, Félix Javier
Alonso Navarro, Hortensia
Martínez Oliva, María Carmen
Zurdo Hernández, José Martín
Turpín Fenoll, Laura
Millán Pascual, Jorge
Adeva Bartolomé, Teresa
Cubo, Esther
Navacerrada Barrero, Francisco
Rojo Sebastián, Ana
Rubio Pérez, Lluisa
Ortega Cubero, Sara
Pastor Muñoz, Pau
Calleja López, Marisol
Plaza Nieto, José Francisco
Pilo de la Fuente, Belén
Arroyo Solera, Margarita
García Albea, Esteban
García-Agúndez Pérez-Coca, José Augusto
Palabras clave: Neuroquímica;Neuropatología;Fisiología patológica;Síndrome de Piernas Inquietas (RLS);Neurochemical;Neurophatological;Pathophysiology;Retless Legs Syndrome (RLS)
Fecha de publicación: 2015
Editor/a: Wolters Kluwer Health
Resumen: Varios neurotransmisores, neuropatológicos, neuroimagen, y los datos experimentales, sugieren que la deficiencia de hierro juega un papel importante en la fisiopatología del síndrome de piernas inquietas (RLS). HMOX (Hemeoxygenases) es un importante mecanismo de defensa contra el estrés oxidativo, principalmente a través de la degradación del hemo a biliverdin, libre de hierro, y monóxido de carbono. Hemos analizado si los genes HMOX1 y HMOX2 están relacionados con el riesgo de desarrollar el síndrome de piernas inquietas. Se analizó la distribución de genotipos y las frecuencias alélicas de los HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y rs1051308 HMOX2 SNPs, así como la presencia de variaciones de número de copia (CNVs) de estos genes en 205 sujetos RLS y 445 controles sanos. Las frecuencias de rs2071746 genotipo TT y R2071746T variante alélica fueron significativamente inferiores en los pacientes de SPI que en controles, aunque los otros 3 SNPs estudiados RLS no difirió entre pacientes y controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados influyeron en el inicio de la enfermedad, la gravedad de la RLS, historia familiar de SPI, la ferritina sérica, o respuesta a agonistas dopaminérgicos, clonazepam o GABAergic drogas. El presente estudio sugiere una débil asociación entre el polimorfismo rs2071746 HMOX1 y el riesgo de desarrollar el SPI en la población española.
Several neurochemical, neuropathological, neuroimaging, and experimental data, suggest that iron deficiency plays an important role in the pathophysiology of restless legs syndrome (RLS). Hemeoxygenases (HMOX) are an important defensive mechanism against oxidative stress, mainly through the degradation of heme to biliverdin, free iron, and carbon monoxide. We analyzed whether HMOX1 and HMOX2 genes are related with the risk to develop RLS. We analyzed the distribution of genotypes and allelic frequencies of the HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, and HMOX2 rs1051308 SNPs, as well as the presence of Copy number variations (CNVs) of these genes in 205 subjects RLS and 445 healthy controls. The frequencies of rs2071746TT genotype and rs2071746T allelic variant were significantly lower in RLS patients than that in controls, although the other 3 studied SNPs did not differ between RLS patients and controls. None of the studied polymorphisms influenced the disease onset, severity of RLS, family history of RLS, serum ferritin levels, or response to dopaminergic agonist, clonazepam or GABAergic drugs. The present study suggests a weak association between HMOX1 rs2071746 polymorphism and the risk to develop RLS in the Spanish population.
URI: http://hdl.handle.net/10662/6273
ISSN: 0025-7974
Colección:DTMQU - Artículos

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