Identificador persistente para citar o vincular este elemento: http://hdl.handle.net/10662/12497
Títulos: Diagnóstico genético prenatal mediante secuenciación del exoma completo
Autores/as: Calderón Pérez, María Paz
Director/a: Méndez Pérez, Pilar
Palabras clave: Secuenciación del exoma completo;Exones;Diagnóstico prenatal;Anomalías congénitas;Ecografía;Pediatría;Whole exome sequencing;Exons;Prenatal diagnosis;Congenital abnormalities;Ultrasonography;Pediatrics
Fecha de publicación: 2021
Resumen: La secuenciación del exoma completo (WES) es una técnica desarrollada recientemente con la que se pretende obtener información relevante sobre la parte codificante del genoma, es decir, sobre los exones, que posteriormente se traducirán en proteínas. Esta técnica resulta muy eficiente, ya que, aunque el exoma supone únicamente un 1-2 por ciento del genoma, es sin embargo el responsable de un ochenta y cinco por ciento de las mutaciones que causan anomalías congénitas (Hillman et al., 2015). Esta técnica está ya avalada por numerosos estudios a gran escala en el periodo postnatal, tanto para la edad pediátrica como para los adultos. A pesar de ello, su utilidad para aumentar el rendimiento diagnóstico en la etapa prenatal está todavía en estudio, siendo este un tema candente en el campo de la genética clínica. En este trabajo pretendemos realizar una revisión bibliográfica de los estudios sobre la técnica de WES prenatal que hemos considerado más relevantes y que han sido publicados en los últimos siete años, analizando la evolución de la información que proporcionan por orden cronológico y tratando de aportar un eslabón más en la cadena de conocimiento sobre esta técnica en el periodo prenatal, que todavía se está conformando. Trataremos de introducir datos sobre cómo esta técnica mejora la posibilidad diagnóstica en comparación con los métodos utilizados tradicionalmente, para así poder tener una perspectiva más clara sobre su eficacia actual y sobre la potencia futura que la WES podrá tener en diferentes áreas de la pediatría. Tras este apartado, este trabajo recogerá información sobre cómo el uso actual de la técnica de WES prenatal en el CHUB está aportando un mayor rendimiento diagnóstico y supone una potente herramienta para hallar soluciones en aquellos casos que no pueden resolverse con las pruebas genéticas tradicionales.
Whole exome sequencing (WES) is a technique developed recently to obtain relevant information about the coding part of the genome, that is, about exons, which will later be translated into proteins. This technique is extremely efficient, since, although the exome accounts for only 1-2% of the genome, it is nevertheless responsible for 85% of the mutations that cause congenital abnormalities (Hillman et al., 2015). This technique is already endorsed by numerous large-scale studies in the postnatal period, for both pediatric and adulthood. Despite this, its usefulness to increase diagnostic performance in the prenatal stage is still under study, being this a burning issue in the field of clinical genetics. In this paper we intend to carry out a bibliographic review of the studies on the prenatal WES technique that we have considered most relevant and that have been published in the last seven years, analyzing the evolution of the information they provide in chronological order and trying to provide another link in the knowledge chain about this technique in the prenatal period, which is still developing to this day. We will try to introduce data on how this technique improves the diagnostic possibility compared to traditional methods, in order to have a clearer perspective on its current efficacy and on the future potential that WES may have in different areas of pediatrics. After this section, this work will gather information on how the current use of the prenatal WES technique in the Maternal and Child Hospital of the city of Badajoz is providing greater diagnostic performance and is a powerful tool to find solutions in those cases that cannot be solved by traditional genetic testing.
URI: http://hdl.handle.net/10662/12497
Colección:Grado en Medicina

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