Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

Abstract

Los avances científicos que han tenido lugar en las últimas décadas han permitido identificar síndromes hasta entonces poco conocidos dentro del campo inespecífico que tradicionalmente se definía como “retraso o deficiencia mental”. El estudio de estos síndromes, entre los que se encuentra el síndrome X Frágil (SXF), ha permitido abandonar la concepción estática de la discapacidad intelectual, para pasar a una concepción dinámica que tiene en cuenta su desarrollo a lo largo del ciclo vital como resultado de la interacción entre sus capacidades de adaptación y los apoyos. Este trabajo, de acuerdo con dicho paradigma, se inscribe dentro del más amplio Proyecto Syndroling (Diez-Itza et al., 2014), de establecimiento comparado de perfiles lingüísticos en síndromes genéticos neuroevolutivos, y su objetivo es analizar los perfiles fonológicos de varones adultos con SXF. El estudio de los perfiles fonológicos se realizó a partir de muestras de habla espontánea de 6 varones adultos con SXF (Edad Media=38;6). Las muestras fueron recogidas y analizadas de acuerdo con la metodología RETAMHE y el Proyecto CHILDES (Diez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999). Se analizaron la frecuencia y distribución relativa de los distintos tipos y clases de procesos (Estructura Silábica, Sustitución, Omisión y Asimilación), construyendo los perfiles fonológicos a partir de índices de error calculados en función de la frecuencia léxica (Martínez, 2010). Los resultados muestran un perfil fonológico específico del SXF caracterizado por una incidencia relativa mayor de procesos de Estructura de la Sílaba y menor de Sustitución y Omisión que en el desarrollo típico (DT) y en el Síndrome de Down (SD). El nivel fonológico en el SXF podría considerarse por tanto más cercano al buen nivel observado en el Síndrome de Williams (SW) que a las dificultades específicas del SD, lo que abre posibilidades a fundamentar en él la intervención en el discurso y la lectura.

Scientific advances over the past few decades have permitted the identification of the, until recently, relatively unknown syndromes within the non-specific field traditionally defined as “mental retardation or deficiency”. The study of these syndromes, among which is Fragile X syndrome (FXS), has allowed us to move from a static to a dynamic conception of intellectual disability which takes into account its development throughout the life cycle as a result of the interaction between its capacity for adaption and support. This paper, following the aforementioned model, is part of a broader project, “Syndroling Project” (Diez-Itza et al., 2014), establishing compared linguistic profiles in genetic evolution syndromes, and its objective is to analyze the phonological profiles of male adults with FXS. The study of the phonological profiles was carried out using samples of spontaneous speech by six male adults with FXS (average age = 38.6). The samples were collected and analyzed according to the RETAMHE method and the CHILDES project (Diez-Itza, Snow, & MacWhinney, 1999). The frequency and relative distribution of the different types and classes of processes (Syllabic structure, substitution, omission, and assimilation) were analyzed, and the phonological profiles were built from error rates calculated on lexical frequency. The results show a phonological profile specific to FXS, characterized by a relatively higher incidence of syllabic structuring and a lower incidence of substitution and omission than found in the typical development and in Down Syndrome. The phonological level in FXS could therefore be considered to closer to the good level observed in Williams Syndrome than to the specific difficulties of Down Syndrome; this opens the possibility of using it as a basis for speaking and reading intervention.