Evaluación neuropsicológica y calidad de vida en pacientes diagnosticados de fenilcetonuria por déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa en Extremadura

Abstract

La Fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos. Su incidencia se estima en 1 por cada 10.000/15.000 recién nacidos vivos. Se hereda con carácter autosómico recesivo y es debida a una mutación en el gen de la enzima fenilaninahidroxilasa (PAH). En Extremadura el Programa de Cribado Neonatal se realiza desde el año 1984. Existen varias formas clínicas de hiperfenilalaninemia en función de los niveles de Phe al diagnóstico, de la tolerancia a la Phe en la dieta y del grado de actividad enzimática residual de la PAH. El diagnóstico neonatal, mediante prueba de cribado neonatal, tiene como objetivo la instauración precoz de un tratamiento para así evitar el desarrollo de síntomas y la posibilidad de secuelas neurológicas. La PKU no tratada puede dar lugar a secuelas neurológicas graves tales como retraso mental, convulsiones, microcefalia, sordera neurosensorial, bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, trastornos del aprendizaje y la conducta, etc. En ausencia de un tratamiento instaurado de forma precoz, las secuelas pueden llegar a ser irreversibles. El tratamiento se basa fundamentalmente en una dieta baja en proteinas naturales de alto valor biológico y suplementos de mezcla de aminoácidos. Algunos pacientes se benefician del tratamiento con Sapropterina. El tratamiento con dicho fármaco supone una alternativa terapéutica que permite mejorar la adherencia la dieta y, por tanto, mejorar el control metabólico de la PKU, así como el desarrollo neurocognitivo y la calidad de vida en estos pacientes.

Phenylketonuria (PKU) is a congenital error in the metabolism of amino acids. Its incidence is estimated at 1 per 10,000 / 15,000 live births. It is inherited as an autosomal recessive and is due to a mutation in the enzyme gene phenylalanine hydroxylase (PAH). In Extremadura the Neonatal Screening Program has been carried out since 1984. There are several clinical forms of hyperphenylalaninemia depending on the levels of Phe at diagnosis, tolerance to Phe in the diet and the degree of residual enzymatic activity of the PAH. The neonatal diagnosis, by means of a neonatal screening test, has as objective the early initiation of a treatment in order to avoid the development of symptoms and the possibility of neurological sequelae. Untreated PKU can result in serious neurological sequelae such as mental retardation, seizures, microcephaly, sensorineural deafness, low birth weight, growth retardation, learning and behavior disorders, etc. In the absence of an early treatment, the sequelae can become irreversible. The treatment is fundamentally based on a diet low in natural proteins of high biological value and amino acid mixture supplements. Some patients benefit from treatment with Sapropterin. The treatment with this drug is a therapeutic alternative that allows improving the adherence to the diet and, therefore, improving the metabolic control of PKU, as well as neurocognitive development and quality of life in these patients.