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dc.contributor.authorAyuso Parejo, Pedro-
dc.contributor.authorGarcía-Agúndez Pérez-Coca, José Augusto-
dc.contributor.authorAlonso Navarro, Hortensia-
dc.contributor.authorMartínez Oliva, María Carmen-
dc.contributor.authorBenito León, Julián-
dc.contributor.authorOrtega Cubero, Sara-
dc.contributor.authorLorenzo Betancor, Oswaldo-
dc.contributor.authorPastor Muñoz, Pau-
dc.contributor.authorLópez Alburquerque, Tomás-
dc.contributor.authorGarcía Martín, Elena-
dc.contributor.authorJiménez Jiménez, Félix Javier-
dc.date.accessioned2017-09-26T10:06:52Z-
dc.date.available2017-09-26T10:06:52Z-
dc.date.issued2015-
dc.identifier.issn0025-7974-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10662/6274-
dc.description.abstractVarios informes sugirieren que una función hemo oxigenasa 1 y 2 de los genes HMOX HMOX1 y 2 modifican el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP). Porque el temblor esencial (ET) y PD comparten fenotipo y, probablemente, unos factores etiológicos semejantes, analizamos si tales genes están relacionados con el riesgo de desarrollar ET. Se analizó la distribución de las frecuencias genotípicas y alélicas de los HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y rs1051308 HMOX2 polimorfismos de nucleótido único, así como la presencia de variaciones de número de copias de estos genes en 202 sujetos con ET familiar y 747 controles sanos. Las frecuencias alélicas de rs2071746T y R1051308G ET fueron significativamente menores en los pacientes que en los controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados influyeron en el comienzo de la enfermedad. El presente estudio sugiere una débil asociación entre HMOX1 rs2071746 y rs1051308 HMOX2 polimorfismo y el riesgo de desarrollar ET en la población española.es_ES
dc.description.abstractSeveral reports suggested a role of heme oxygenase genes 1 and 2 (HMOX1 and HMOX2) in modifying the risk to develop Parkinson disease (PD). Because essential tremor (ET) and PD share phenotypical and, probably, etiologic factors of the similarities, we analyzed whether such genes are related with the risk to develop ET. We analyzed the distribution of allelic and genotype frequencies of the HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, and HMOX2 rs1051308 single nucleotide polymorphisms, as well as the presence of copy number variations of these genes in 202 subjects with familial ET and 747 healthy controls. Allelic frequencies of rs2071746T and rs1051308G were significantly lower in ET patients than in controls. None of the studied polymorphisms influenced the disease onset. The present study suggests a weak association between HMOX1 rs2071746 and HMOX2 rs1051308 polymorphisms and the risk to develop ET in the Spanish population.es_ES
dc.description.sponsorshipT• Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria: Ayudas PI12/00241, PI12/00324 y RETICS RD12/0013/0002 • Junta de Extremadura: Ayuda GR10068 • Ministerio de Ciencia e Innovación: Ayudas SAF2006-10126 (2006–2009) y SAF2010-22329-C02-01 (2011–2013) • Parcialmente financiado Fondos FEDER – Fondo Europeo de Desarrollo Regionales_ES
dc.format.extent6 p.es_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.publisherWolters Kluwer Healthes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectParkinsones_ES
dc.subjectTemblor esenciales_ES
dc.subjectFrecuencias alélicases_ES
dc.subjectPolimorfismo de Nucleótido Único (SNPs)es_ES
dc.subjectAllelic frequencieses_ES
dc.subjectEssential tremores_ES
dc.subjectSingle Nucleotide Polymorphisms (SNPs)es_ES
dc.titleHeme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremores_ES
dc.typearticlees_ES
dc.description.versionpeerReviewedes_ES
dc.rights.accessRightsopenAccesses_ES
dc.subject.unesco3205.07 Neurologíaes_ES
dc.identifier.bibliographicCitationAyuso Parejo, P.; Agúndez, J. A. G.; Alonso Navarro, H.; Martínez Oliva, C.; Benito León, J.; Ortega Cubero, S.; Lorenzo Betancor, O. [et al.]. (2015). Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor. Medicine, 94, 34, e968. ESSN 1536-5964es_ES
dc.type.versionpublishedVersiones_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Extremadura. Departamento de Terapéutica Médico-Quirúrgicaes_ES
dc.contributor.affiliationResearch Network on Adverse Reactions to Allergens and Drugses_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Alcalá de Henares-
dc.contributor.affiliationUniversidad Complutense de Madrid-
dc.contributor.affiliationInstituto de Salud Carlos III, CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas-
dc.contributor.affiliationUniversidad de Navarra-
dc.contributor.affiliationHospital Universitari Mutua de Terrassa (Terrassa, Barcelona)-
dc.contributor.affiliationHospital Universitario de Salamanca-
dc.relation.publisherversionhttp://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2015/06030/Heme_Oxygenase_1_and_2_Common_Genetic_Variants_and.18.aspxes_ES
dc.identifier.publicationtitleMedicinees_ES
dc.identifier.publicationissue24, e968es_ES
dc.identifier.publicationfirstpage1es_ES
dc.identifier.publicationlastpage6es_ES
dc.identifier.publicationvolume94es_ES
Appears in Collections:DTMQU - Artículos

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