Calidad de vida en familias con personas con Síndrome de Angelman

Abstract

El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara caracterizada por discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, ausencia de habla o habla mínima, microcefalia, ansiedad, disfunciones motoras, marcha atáxica y deficiencias en las relaciones sociales. Sus características hacen que estas personas necesiten de intervención de varios especialistas clínicos y educativos a lo largo de su vida. El objetivo de este estudio fue conocer el nivel de calidad de vida que describían las familias de esta población. La muestra estuvo compuesta por 7 familias con hijos con Síndrome de Angelman de entre 4 y 16 años que fueron evaluadas a través de la Escala Kidslife. Los datos encontrados indician que el grado de dependencia limita ciertas características de la vida de la persona con Síndrome de Angelman y que esto repercute directamente en el nivel de calidad de vida que describen las familias en todos los niveles. Estos resultados nos llevan a analizar las implicaciones sociales y emocionales que pueden tener para las familias y para su entorno.

Angelman Syndrome (AS) is a rare disease characterized by severe intellectual disability, developmental delay, minimal or no speech, microcephaly, anxiety, motor dysfunction, ataxic gait and impairment in social relationships. Their characteristics mean that these individuals require the intervention of various clinical and educational specialists throughout their lives. The aim of this study was to know the level of quality of life described by the families of this population. The simple was composed of 7 families with children with Angelman Syndrome between 4 and 16 years old who were evaluated through the Kidslife Scale. The data found indicate that the degree of dependence limits certain characteristics of the life of the person with Angelman Syndrome and that this has a direct impact on the level of quality of life described by the families at all levels. These results lead us to analyze the social and emotional implications for the families and their environment.