Demencia frontotemporal: Fronteras diagnósticas

Abstract

La demencia frontotemporal (DFT) tiene menor prevalencia que la enfermedad de Alzheimer (EA) pero su edad de inicio es más temprana, entre los 50 y 60 años. Por esta causa, supone una gran sobrecarga para los cuidadores y una creciente dependencia para los pacientes durante un largo periodo de tiempo. La DFT engloba a una serie de enfermedades neurodegenerativas que afectan a distintas áreas cerebrales y la naturaleza de los síntomas, en cada uno de los cuadros, dependerá de las áreas que estén afectadas en cada fase de la enfermedad. Así pues, se describen una variante conductual, de predominio frontal y tres variantes de afasia progresiva primaria: no fluente, semántica y logopénica, de predominio temporal. Su estudio es relevante en el ámbito de la neuropsicología porque estas demencias afectan en su inicio a las redes neuronales responsables de la cognición y el ajuste social, el lenguaje y el conocimiento semántico del mundo. La gran variedad de síntomas que presentan, junto a su naturaleza heterogénea, determinan que tanto al inicio de la enfermedad como durante su evolución, la DFT pueda confundirse con la EA o con otras patologías. El objetivo de este trabajo es presentar sus características principales y sus fronteras diagnósticas para proporcionar herramientas que ayuden al diagnóstico diferencial. La etiología de la DFT está relacionada con alteraciones de proteínas encargadas del mantenimiento del citoesqueleto de las neuronas, con la regulación de la expresión de genes y con el crecimiento celular. Recientemente, nuevos avances en el estudio de los biomarcadores, de la genética y del diagnóstico por neuroimagen de la DFT han permitido clarificar los criterios diagnósticos de los distintos subtipos, están perfilando la frontera con la EA y establecen una relación neuropatológica con síndromes clínicos del espectro del parkinsonismo atípico, la esclerosis lateral amiotrófica y la apraxia del habla.

Frontotemporal dementia (FTD) has a lower prevalence than Alzheimer Disease (AD), but its age of onset takes place earlier, between 50 and 60 years. For this reason, it supposes a great overload for caregivers and an increasing dependence for patients over a long period of time. FTD comprises a set of neurodegenerative diseases that affect different cerebral cortex areas and the nature of symptoms on each clinical syndrome will depend on the areas affected during each of the different stages of the disease. Thus, a behavioral variant, predominantly frontal and three primary progressive aphasia variants, named non-fluent, semantic and logopenic, all of them predominantly temporal, are described. Their study is particularly relevant in the field of neuropsychology because initially these dementias affect the neural networks supporting cognition and social-adjustment, language and semantic knowledge of the world. The great variety of symptoms along with its heterogenic nature determine that at the onset of the disease and during its evolution, FTD can be confused with AD or other pathologies. The aim of this work is to review its main characteristics and diagnosis boundaries in order to provide useful tools for differential diagnosis. FTD etiology is related to structural changes in the proteins responsible for maintaining the cytoskeleton of neurons, gene expression regulation and cell growth. Recently, new advances in the study of biomarkers, genetics and neuroimage diagnosis of FTD have made it possible to clarify the diagnostic criteria of the different FTD subtypes, are helping to define the boundaries with AD and are allowing to establish a neuropathological relationship with other clinical syndromes including atypical parkinsonism spectrum, amyotrophic lateral sclerosis and apraxia of speech.