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dc.contributor.authorGarcía Martín, Elena-
dc.contributor.authorJiménez Jiménez, Félix Javier-
dc.contributor.authorAlonso Navarro, Hortensia-
dc.contributor.authorMartínez Oliva, María Carmen-
dc.contributor.authorZurdo Hernández, José Martín-
dc.contributor.authorTurpín Fenoll, Laura-
dc.contributor.authorMillán Pascual, Jorge-
dc.contributor.authorAdeva Bartolomé, Teresa-
dc.contributor.authorCubo, Esther-
dc.contributor.authorNavacerrada Barrero, Francisco-
dc.contributor.authorRojo Sebastián, Ana-
dc.contributor.authorRubio Pérez, Lluisa-
dc.contributor.authorOrtega Cubero, Sara-
dc.contributor.authorPastor Muñoz, Pau-
dc.contributor.authorCalleja López, Marisol-
dc.contributor.authorPlaza Nieto, José Francisco-
dc.contributor.authorPilo de la Fuente, Belén-
dc.contributor.authorArroyo Solera, Margarita-
dc.contributor.authorGarcía Albea, Esteban-
dc.contributor.authorGarcía-Agúndez Pérez-Coca, José Augusto-
dc.date.accessioned2017-09-26T09:10:46Z-
dc.date.available2017-09-26T09:10:46Z-
dc.date.issued2015-
dc.identifier.issn0025-7974-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10662/6273-
dc.description.abstractVarios neurotransmisores, neuropatológicos, neuroimagen, y los datos experimentales, sugieren que la deficiencia de hierro juega un papel importante en la fisiopatología del síndrome de piernas inquietas (RLS). HMOX (Hemeoxygenases) es un importante mecanismo de defensa contra el estrés oxidativo, principalmente a través de la degradación del hemo a biliverdin, libre de hierro, y monóxido de carbono. Hemos analizado si los genes HMOX1 y HMOX2 están relacionados con el riesgo de desarrollar el síndrome de piernas inquietas. Se analizó la distribución de genotipos y las frecuencias alélicas de los HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y rs1051308 HMOX2 SNPs, así como la presencia de variaciones de número de copia (CNVs) de estos genes en 205 sujetos RLS y 445 controles sanos. Las frecuencias de rs2071746 genotipo TT y R2071746T variante alélica fueron significativamente inferiores en los pacientes de SPI que en controles, aunque los otros 3 SNPs estudiados RLS no difirió entre pacientes y controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados influyeron en el inicio de la enfermedad, la gravedad de la RLS, historia familiar de SPI, la ferritina sérica, o respuesta a agonistas dopaminérgicos, clonazepam o GABAergic drogas. El presente estudio sugiere una débil asociación entre el polimorfismo rs2071746 HMOX1 y el riesgo de desarrollar el SPI en la población española.es_ES
dc.description.abstractSeveral neurochemical, neuropathological, neuroimaging, and experimental data, suggest that iron deficiency plays an important role in the pathophysiology of restless legs syndrome (RLS). Hemeoxygenases (HMOX) are an important defensive mechanism against oxidative stress, mainly through the degradation of heme to biliverdin, free iron, and carbon monoxide. We analyzed whether HMOX1 and HMOX2 genes are related with the risk to develop RLS. We analyzed the distribution of genotypes and allelic frequencies of the HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, and HMOX2 rs1051308 SNPs, as well as the presence of Copy number variations (CNVs) of these genes in 205 subjects RLS and 445 healthy controls. The frequencies of rs2071746TT genotype and rs2071746T allelic variant were significantly lower in RLS patients than that in controls, although the other 3 studied SNPs did not differ between RLS patients and controls. None of the studied polymorphisms influenced the disease onset, severity of RLS, family history of RLS, serum ferritin levels, or response to dopaminergic agonist, clonazepam or GABAergic drugs. The present study suggests a weak association between HMOX1 rs2071746 polymorphism and the risk to develop RLS in the Spanish population.es_ES
dc.description.sponsorship• Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria: Ayudas PI12/00241, PI12/00324 y RETICS RD12/0013/0002 • Junta de Extremadura: Ayuda GR10068 GR10068 y PRIS10016 (Fundesalud,Mérida, Spain) • Ministerio de Ciencia e Innovación: Ayudas SAF2006-10126 (2006–2009) y SAF2010-22329-C02-01 (2011–2013) • Parcialmente financiado Fondos FEDER – Fondo Europeo de Desarrollo Regionales_ES
dc.format.extent8 p.es_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.publisherWolters Kluwer Healthes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectNeuroquímicaes_ES
dc.subjectNeuropatologíaes_ES
dc.subjectFisiología patológicaes_ES
dc.subjectSíndrome de Piernas Inquietas (RLS)es_ES
dc.subjectNeurochemicales_ES
dc.subjectNeurophatologicales_ES
dc.subjectPathophysiologyes_ES
dc.subjectRetless Legs Syndrome (RLS)es_ES
dc.titleHeme oxygenase-1 and 2 common genetic variants and risk for restless legs syndromees_ES
dc.typearticlees_ES
dc.description.versionpeerReviewedes_ES
dc.rights.accessRightsopenAccesses_ES
dc.subject.unesco3205.07 Neurologíaes_ES
dc.subject.unesco2410.10 Fisiología Humanaes_ES
dc.subject.unesco2490.02 Neuroquímicaes_ES
dc.identifier.bibliographicCitationGarcía Martín, E.; Jiménez Jiménez, F. J.; Alonso Navarro, H.; Martínez Oliva, C.; Zurdo Hernández, J. M.; Turpín Fenoll, L.; Millán Pascual, J. [et al.]. (2015). Heme oxygenase-1 and 2 common genetic variants and risk for restless legs syndrome. Medicine, 94, 34, e1448. ESSN 1536-5964es_ES
dc.type.versionpublishedVersiones_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Extremadura. Departamento de Terapéutica Médico-Quirúrgicaes_ES
dc.contributor.affiliationHospital Universitario del Sureste (Arganda del Rey, Madrid)es_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Alcalá de Henareses_ES
dc.contributor.affiliationHospital La Mancha-Centro (Alcázar de San Juan, Ciudad Real)es_ES
dc.contributor.affiliationClínica Recoletas (Zamora)es_ES
dc.contributor.affiliationHospital Universitario de Burgoses_ES
dc.contributor.affiliationInstituto de Salud Carlos III, CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativases_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Navarraes_ES
dc.contributor.affiliationHospital Universitari Mutua de Terrassa (Terrassa, Barcelona)es_ES
dc.relation.publisherversionhttp://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2015/08040/Heme_Oxygenase_1_and_2_Common_Genetic_Variants_and.45.aspxes_ES
dc.identifier.publicationtitleMedicinees_ES
dc.identifier.publicationissue34, e1448es_ES
dc.identifier.publicationfirstpage1es_ES
dc.identifier.publicationlastpage8es_ES
dc.identifier.publicationvolume94es_ES
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